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유전성 기형 증후군

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외배엽 이형성증(Ectodermal dysplasia)

개요

외배엽 이형성증(ED)은 선천적으로 피부, 모발, 치아, 손발톱, 땀선, 두개안면구조 등과 같은 외배엽 구조에서 적어도 두 가지 이상의 결함을 보이는 유전질환입니다. 1875년 Charles Darwin에 의해 작고 허술한 치아와 매우 적은 체모, 건조한 피부를 가진 환자들이 소개되면서 알려지게 되었습니다.

크게 발한저하성 외배엽 이형성증(Hypohidrotic ED)과 무한성 외배엽 이형성증(Anhidrotic ED)으로 나뉘며 적어도 150여 가지 이상의 변형된 외배엽 이형성증이 존재하는 것으로 알려져 있습니다.

발생빈도는 약 10,000명 중 7명 이상으로 출생한다고 보고되어 있습니다.


원인

외배엽 이형성증은 각기 다른 여러 가지 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 돌연변이 유전자가 부모로부터 유전되거나, 정상적인 유전자가 수태 시에 결함을 갖고 태어나기도 합니다.

가장 흔한 유형인 성염색체 연관 외배엽 이형성(X-linked hypohidrotic ED)은 X염색체 연관 열성으로 유전되므로, 90%이상이 남아에서 발현됩니다. 유전자는 X염색체 장완(Xq11-21.1)에 위치하며 여러가지 돌연변이 유전자가 밝혀져 있습니다.

그 밖에 상염색체 열성과 상염색체 우성으로도 유전되는 외배엽 이형증도 있으며, 이러한 경우는 남녀 모두가 환자가 될 수 있습니다.

수태 시 발달과정에서 세포는 내배엽, 중배엽, 외배엽 등의 3 세포층으로 형성되는데 바깥층인 외배엽 형성의 결함으로 외배엽 이형성증이 나타납니다. 외배엽은 인체의 많은 부위 중 피부, 손발톱, 머리카락, 발한선, 치아, 안구, 귀의 안쪽 부위 등과 뇌, 척수, 신경, 눈의 망막, 인체의 색소세포 등으로 발생분화합니다.

외배엽 이형성증은 피부조직의 발달과 관련된 모든 구조에 다양한 정도로 영향을 미칩니다. 발한능력이 없거나 감소된 무한성 외배엽 이형성증의 환자들의 경우는 발한선의 결손이 원인으로, 환아들의 경우 발한에 의한 열을 조절할 수 없으므로 경한 질병이라도 심한 고열을 야기시키며 열을 조절하기 힘듭니다. 어른 환자의 경우도 더운 환경을 견딜 수 없으므로 정상체온을 유지하기 위한 특별한 관리가 필요합니다.


임상증상

피부

- 피부는 얇고 건조하며, 창백해짐
- 눈 주위에 주름과 색소침착
- 출생 시 피부 표면이 벗겨져 있거나(박피) 비늘이 나있는 것처럼 보임
- 머리카락 : 가늘고, 건조하며, 색깔이 옅고, 듬성듬성 나 있음
- 땀선 : 형성부전이거나 외분비선의 결손, 아포크린 선은 정상적
- 피지선 : 형성부전이거나 결손


점막 

- 형성부전, 구강과 비점막의 점액선의 결핍이 동반되며 기관지 점막의 점액선까지도 영향을 미침


치아

- 치아발육부전증(부분적인 무치상태), 무치증
- 드문드문 나있고 말뚝 모양, 또는 원추모양의 치아
- 우치증(충치)이 많고, 변색된 치아


특징적인 얼굴모양

- 코가 작으며, 낮고 평평한 콧대
- 튀어나온 이마
- 돌출된 안와 상방(prominent supraorbital ridges)
- 두드러지고 낮게 위치한 귀
- 볼의 형성부전, 돌출된 턱
- 두껍고 튀어나온 입술
- 주름지고 색소침착이 된 완와 주위의 피부


안과적 이상

- 백내장
- 각막의 형성부전, 각막염
- 눈물분비의 결핍 또는 감소
- 협착된 누점(lacrimal puncta)


호흡기계 이상

- 천식
- 발성장애, 쉰 목소리
- 재발되는 상기도 감염
- 비염 : 위축성 비염(점막과 분비선의 장애가 심한 만성형 비염) -> 화농성 비염


기타 이상증

- 아토피 질환 (알러지 비염, 천식, 아토피 피부염)
- 전도성 청각소실
- 성선의 이상
- 유선의 저형성 또는 결손
- 경우에 따라서 정신지체가 있을 수도 있음


진단

특징적인 임상증상을 토대로 진단합니다.

아래와 같이 대표되는 증상 중 2가지 이상일 경우 외배엽 이형성증으로 진단할 수 있습니다.


- 모발 이형성증
- 치아의 이상
- 손발톱 이형성증
- 발한 장애


유전자가 밝혀진 가계의 경우에서는 유전자검사에 의한 산전진단도 가능합니다


치료

아직까지 특별한 치료법은 없지만, 증상에 따른 지지적인 방법으로 도움을 줄 수 있습니다.

발한 장애의 경우 고온의 환경을 피해 에어컨등의 사용을 권하며, 피부과적인 문제는 국소적으로 스테로이드제나 항생제가 적용되며, 치과적인 문제는 조기에 의치를 고려해 볼 수 있고, 안과적으로는 인공눈물, 호흡기의 경우는 간헐적으로 셀라인 세척, 국소적인 피부보호제의 사용, 기관지확장제, 항생제 등의 사용을 고려해 볼 수 있습니다.  


관련사이트

http://www.nfed.org/

http://www.ectodermaldysplasia.org/

http://www.emedicine.com/derm/topic114.htm

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