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유전성 기형 증후군

유전성 기형 증후군 상세페이지
클리펠-트라우네이-베버 증후군(Klippel-Trenaunay-Weber syndrome)

개요

1900년 Klippel과 Trenaunay에 의해 처음 보고된 질환이며 1907년 Parkes-Weber가 동정맥루를 포함시켜 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군이라고 합니다. 가장 특징적인 증상은 비대칭적 편측 사지(주로 하지)의 비후 및 비대이지만 정맥류, 혈관 확장증, 화염성 모반, 림프관 확장 등과 같은 매우 다양한 혈관 병변을 보입니다. 동정맥루가 있거나 혈관종의 크기가 큰 경우 불량한 예후를 보입니다. 남녀 발생비율은 차이가 없으며 매우 드문 선천성 기형으로 발생빈도는 100,000명당 1명입니다.


원인

대부분 원인 불명이며 가족력과 유전적 이상도 발견되지 않습니다.


임상증상

Klippel-Trenaunay-Weber 증후군의 특징적인 증상

1. 화염성 모반-와인 반점(피부의 모세 혈관 기형) 

2. 연부 조직이나 뼈의 비대 

3. 정맥계 기형 & 림프계 이상 


사지

일반적으로 비대칭적 사지 비대가 있다. 짝을 이루지 않고 한 쪽의 사지만 비대해진다. 다리에서 발생하는 경우가 75%이다. 그러나 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군은 변조가 심하여 때로는 두 개의 사지가 커지거나, 엉덩이, 체간의 일부가 커지기도 합니다. 연부 조직의 비대 뿐만 아니라 뼈도 비대해집니다. 신체가 비대해지는 증상은 혈관종이나 다른 혈관 이상과 동시에 발생하는 것은 아닙니다.


피부

눈의 혈관종, 붉은 반점이 넓게 자리 잡고 푸른 정맥이 두드러져 보이는 정맥류 등의 혈관과 모세혈관의 변화를 보입니다. 일반적으로 이러한 증상은 다리, 둔부, 복부, 몸통의 아래 부위에서 나타납니다. 편측으로 증상이 나타나지만, 흔히 양측에 나타나기도 합니다. 


다른 기형
사지

동정맥루, 림프관종의 기형, 위축


손과 발

손가락과 발가락의 성장 불균형으로 대지증, 합지증, 다지증, 소지증.


피부

화염성 모반, 신생아기와 소아기에 궤양과 소포, 대리석양피부, 모세혈관확장증


두개 안면

머리 : 얼굴의 비대칭적인 비대, 혈관종, 소두증, 큰 뇌로 인한 대두증, 두개 내의 석회화,
눈 : 녹내장, 백내장과 같은 눈의 이상, 그리고 마루크스 건동공(구심성 동공 결손)


내장(장기)

거대내장증 : 소장과 대장, 비뇨기계, 장간막과 늑막의 혈관종 : 혈관의 변형, 림프관 확장증


행동

대부분은 정상이지만 드문 경우에서 혈관종이 얼굴에 발생한다면 뇌에도 발생할 수 있고, 이 경우에서 경련이나 정신지체가 나타납니다.


성장

키가 너무 작거나 클 수 있습니다.


기타

성기의 비대, 혈관내 응고 문제, 지방이영양증, 하대정맥 결손

 

진단

임상양상에 의해 진단할 수 있으며 임상 양상 및 예후는 혈관종의 위치, 크기, 발현시기에 따라 다릅니다. 혈관종의 크기가 크거나 동정맥루가 있거나 사지 외 비전형적인 위치(소장과 대장, 비뇨기계, 장간막과 늑막 등)에 혈관종이 있는 경우에 대부분 빠른 진행을 보이거나 불량한 예후를 보입니다.


치료

외과적 절제, 냉동요법, 카바마크 등이 제한적인 성과를 보이면서 사용되어 왔으나 아르곤 레이저의 개발이후로 색소레이저, 구리증기 레이저, 포토덤 등의 고성능 레이저들이 개발되면서 성공적으로 치료되고 있습니다.


예후

비대한 다리를 탄력 스타킹으로 누르고 다니면 큰 문제는 없습니다. 하지만 비대한 다리에서 피부 궤양이 발생할 수 있습니다.

수술이 필요한 경우는 거의 없지만 다리가 너무 비대해진 경우와 혈관종에 의한 이차적 응고 장애 시에는 수술을 시행합니다. 이 경우 다리의 절단을 고려합니다.


관련 사이트

http://reference.medscape.com/article/1084257-overview

http://umm.edu/health/medical/ency/articles/klippeltrenaunay-syndrome

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