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유전성 기형 증후군

유전성 기형 증후군 상세페이지
루빈스타인 테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome)

개요

Rubinstein Taybi 증후군은 발달지연, 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 얼굴모양 등을 보이는 질환으로, 1963년 소아과 의사 J.Rubinstein과 방사선학자 H.Taybe에 의해 처음으로 알려지게 되었습니다. 전 세계적으로 약 10,000명당 1명 이상의 발생빈도를 보이며, 인종간이나 남녀의 차이는 없습니다.


원인

Rubinstein Taybi 증후군의 확실한 원인은 밝혀지지 않았지만, 환자의 8-12% 정도에서 16번 염색체 단완 (16p13)의 미세결실이 있었으며, 최근에는(1995년) 질환이 의심되는 환자의 20% 정도에서 16번 염색체 단완에 위치하는 CREB-BP 또는 CBP 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이가 밝혀졌습니다. CREB-BP 단백질은 서로 다른 신호전달 체계를 지니며, DNA 복구, 분화, 세포의 성장, 세포소멸, 종양억제 등과 같은 기본적인 세포기능을 가집니다. 대부분 자연발생적으로 나타나며, 상염색체 우성유전과 관련된 보고가 있습니다.


임상증상

보편적으로 영아기에 수유곤란, 그로 인한 발육지연을 보이며, 잦은 호흡기 감염과 선천성 심장질환으로 인한 합병증은 생후 1년 이내의 사망률과 이환률의 원인이 됩니다.


안면두개의 특징

- 머리 : 소두증 (35%), 큰 전측천문(앞숫구멍, 41%), 천문이 늦게 닫힘, 앞이마 돌출
- 얼굴 : 앞머리카락 라인이 낮음, 상악골의 형성부전과 낮은 입천장(1005), 소하악증
- 귀 : 정상보다 아래에 위치하고 형성부전인 귓바퀴(84%), 청각장애
- 눈 : 눈섭숱이 많고, 긴 속눈섭, 안검하수, 안검렬(눈꺼풀 틈새)이 낮게 위치함(88%), 내안각 주름, 사시(69%), 비루관의 폐쇄, 백내장, 녹내장, 안과적인 결손
- 코 : 부리모양의 콧날(90%), 어긋난 비중격
- 입 : 입이 작게 벌려지고, 좁은 구개(입천장), 윗입술이 짧고 아랫입술은 돌출됨
- 치아 : 치아가 밀집되어 나 있음.


사지 및 골격의 이상

- 골성숙 지연 (49%)
- 발 : 넓고 큰 발가락(100%), 첫 번째 발가락과 두 번째 발가락 사이의 발바닥 주름, 편평족
- 손 : 넓은 엄지손가락(87%), 다섯 번째 손가락의 만지증, 합지증, 다지증, 한줄로 가로질러 나있는 손바닥 주름.
- 두개 : 커다란 대후두공, 두정공
- 척추 : 척추측만증, 잠재척추이분증
- 골반 : 작고 편평한 장골각
- 슬개골(무릎뼈)의 이상위치


성장 및 발달 장애

- 지능 : IQ 30 ~ 79 (평균51)을 나타내며, 50% 이상의 환자가 50 이하의 지능지수를 나타냄
- 언어장애 : 90%
- 근긴장 저하 : 90%
- 성장지연 : 출생 후 성장 지연 (평균성인남자신장 :153cm, 평균성인여자신장 :147cm)
- 영아기 수유곤란
- 발달장애 : 평균적으로 11개월에 앉을 수 있으며, 30개월에 걷고, 첫 단어는 25개월경에 보였으며, 대소변 가리기는 62개월경에 하였음.


기타

- 심장기형 : 33%
- 동맥관개존증, 심실/심방중격결손
- 비뇨생식기 : 요도하열, 잠복고환(남아의 78%)
- 피부 : 다모증(75%), 외과적 상처에 케로이드 형성, 모세혈관종, 밀크커피색 반점
- 비정상적인 뇌파 : 30%
- 수면 및 마취시 장해
- 흉골의 이상
- 발작, 과다반사
- 뇌량체의 발육부진


진단

- 특징적인 외모와 임상증상으로 진단합니다.
- FISH 검사로 16번 염색체 단완(16p13)의 미세 결실을 확인해 볼 수 있습니다.
- 16번 염색체 단완(16p13)의 CBP 유전자의 돌연변이를 확인해 볼 수 있습니다.


치료

Rubinstein-Taybi 증후군 개인에 따라 적합한 치료를 제공합니다. 물리치료, 언어치료, 그리고 수유곤란의 영아에게는 특별한 수유방법제공, 특수교육 등이 적용되며, 외과적인 수술이 요구되기도 합니다.


관련사이트

http://rubinstein-taybi.com/

http://emedicine.medscape.com/article/948453-overview

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