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유전성 내분비 질환

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낭포성섬유증(Cystic Fibrosis)

개요

낭포성섬유증은 폐, 간, 췌장, 비뇨기계, 생식기계 및 땀샘 등 신체의 여러 기관을 침범하는 유전질환입니다. 이 질환에서는 점액이 정상적으로 만들어져야 하는 세포에서 두껍고 끈적거리는 점액이 만들어져 염분과 수분이 잘 조절되지 않는 상태가 됩니다. 폐에서 나오는 끈적한 점액이 병원균 이동을 막기 때문에 세균 감염이 잘 발생합니다. 췌장에서는 끈적한 점액이 췌장액의 이동을 막아서 소화 장애를 일으키고 지방 및 지용성 비타민의 흡수 장애가 나타납니다. 이로 인해 영양 장애까지 나타날 수 있는데 이는 아기에게 흔합니다. 그 외에도 낭포성섬유증으로 인해 부비동염, 비용종, 식도염, 췌장염, 간경변, 직장탈출증, 당뇨, 불임(특히 남성) 등이 나타날 수 있습니다.
낭포성섬유증은 열성으로 유전되는 질환입니다. 낭포성섬유증 유전자를 하나만 가지고 있으면 낭포성섬유증 보인자라고 합니다. 낭포성섬유증 보인자는 그 유전자를 자식에게 물려줄 수 있지만 그렇다고 병을 물려주는 것은 아닙니다.
미국에서는 이 질환을 가진 사람이 약 3만 명 정도이며 1천 2백만 명 가량이 낭포성섬유증 보인자인 것으로 알려져 있습니다. 백인에게 흔히 나타나고, 해마다 새로 태어나는 3천여명의 아기 중 한 명꼴로 이 질환을 가지고 있습니다. 아프리카계 미국인, 아시아계 미국인, 인디언들 사이에서는 흔하지 않은 질환입니다.

 

증상

증상은 대체로 태어난 지 1년 안에 나타나지만, 일부에서는 아동 후기나 사춘기에 나타나기도 합니다. 증상의 중등도는 사람마다 다릅니다. 여러 장기를 침범해서 심각한 증상이 나타나는 사람들도 있고, 단일 장기만 침범해서 증상이 심하지 않은 사람들도 있습니다.
태아가 자궁 안에서 자라는 동안 두껍고 끈적한 찌꺼기가 태아의 장에서 만들어지는데 이를 태변이라고 합니다. 또 태변으로 장이 막히는 경우가 있는데, 이를 태변성 장폐색증이라고 합니다. 낭포성섬유증이 있는 태아의 경우에는 태변이 더 끈적하기 때문에 태변성 장폐색이 더 흔히 나타나 태어날 때 배가 불러있고 구토를 하는 등의 증세를 보일 수 있습니다.


아기가 성장하면서 다음과 같이 다른 증상들이 나타날 수 있습니다.

- 지방 및 지용성 비타민 흡수 불량으로 인해 잘 먹어도 체중이 적절히 늘지 않음
- 심한 냄새가 나는 지방변
- 잦은 설사
- 장내 가스로 인한 복부 팽만 및 불편감
- 잦은 폐감염 질환, 이로 인해 폐기능이 악화됨
- 반복되는 부비동 감염
- 호흡곤란
- 짙은 가래나 피가 섞인 만성 기침
- 피부가 염분기 있게 번들거리고 입에서 짠맛이 남
- 성 발달 지연


진단

임상증상과 가족 병력 및 진찰 등을 통해 낭포성섬유증이 의심되면 피부에서 땀을 채취한 후 염분양을 측정해서 이 질환을 진단합니다. 신생아의 경우 채취할 수 있는 땀의 양이 많지 않기 때문에 진단을 위해 혈액검사를 시행하기도 합니다. 미국의 여러 주에서는 모든 신생아에 대해 낭포성섬유증에 대한 검진을 기본적으로 시행하고 있습니다.


유병기간

낭포성섬유증은 지속적인 경과 관찰이 필요한 질환입니다. 시간이 흐르면서 병의 중등도가 달라지기 때문에 증상이 심해지면 집중치료 및 입원이 필요한 경우도 있습니다.


예방법

이 질환을 예방할 수 있는 방법은 현재까지 알려진 바가 없습니다. 낭포성섬유증의 가족력이 있는 사람은 유전자 상담으로 자식에게 이 질환을 유전시킬 확률이 얼마나 되는지 알아볼 수 있습니다. 낭포성섬유증을 유발하는 유전자 이상은 혈액 검사를 통해 대부분 찾아낼 수 있습니다.


치료

치료는 이 질환의 중등도와 발생 부위에 따라 다릅니다. 경과 관찰을 세밀하게 하는 것이 중요합니다. 폐에서 발생한 경우에는 항생제와 점액을 묽게 만드는 약제를 복용하고 흉부 물리치료로 시행합니다. 흉부 물리치료란 손을 컵 모양으로 만들어서 가슴과 등을 두들겨 폐 안의 점액이 잘 배출되도록 도와주는 방법입니다. 성인의 경우 흉부 물리치료만 시행하기도 합니다. 흉부 물리치료 효과가 나타나도록 특수 조끼를 사용하기도 하는데 이 조끼에는 진동하는 기계가 부착되어 있습니다. 폐 질환이 심각하면 폐 이식을 시행하기도 합니다. 소화 장애는 고칼로리 식단과 췌장 효소 공급 및 비타민 보충으로 치료합니다.
 그 외에 유전자 치료가 있습니다. 이것은 낭포성섬유증이 폐에 발생한 경우 정상 유전자를 흡입해서 치료하는 개념으로 여러 병원에서 연구 중이지만 실험적인 단계입니다. 그리고 이 질병을 일으킨다고 알려진 CFTR 단백을 정상으로 바꾸는 약도 연구 중에 있습니다.


이럴 땐 전문의에게

아이에게 잦은 호흡기 감염, 지속적인 복통 및 장내 가스, 잦은 설사, 잘 먹어도 늘지 않은 체중, 심한 냄새가 나는 지방변 등이 나타나면 전문의의 진료를 받아야 합니다.


예후

증상의 중등도와 발생 부위에 따라 예후가 결정됩니다. 폐에서 발생하는 경우가 제일 심각하며, 합병증이 동반되어 사망하기도 합니다. 정기적인 경과 관찰과 좋은 약의 개발로 인해 평균 수명은 35세까지 늘었으며 증상이 심하지 않은 경우에는 더 오래 살 수 있습니다.

 

관련 사이트

http://www.omim.org/entry/219700?search=number%3A%28219700%20OR%20602421%29&highlight=602421%20219700
http://www.omim.org/entry/602421?search=number%3A%28219700%20OR%20602421%29&highlight=602421%20219700
http://en.wikipedia.org/wiki/Cystic_fibrosis
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis

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