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유전성 신경 질환

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결절성 경화증(Tuberous Sclerosis)

개요

Tuberous Sclerosis(결절성 경화증)은 경련, 정신지체, 혈관섬유종(피지선종) 등을 특징으로 하는 신경계 장애로, 1880년 프랑스의 Bourneville에 의해 처음으로 명명되어진 유전질환입니다.

결정성 경화증은 뇌, 신장, 심장, 눈, 폐, 기타 다른 기관들에 영향을 미치는 복합성 질환으로, 대부분의 증상은 출생 전이나 출생 시부터 나타나며, 모반증이나 신경피부 증후군의 하나로 분류됩니다.

발생빈도는 약 7,000~10,000명 당 1명으로 보고되었지만, 진단되지 않거나 오진되어지는 경우가 많아서 발생빈도가 더 높을 것으로 여겨집니다.


원인

결절성 경화증은 상염색체 우성으로 유전되지만, 70~80% 정도가 자연발생적으로 출생하며, 서로 다른 여러 가지 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

'결절성 경화증' 이란 명칭은 특징적으로 석회화되고 단단해지거나 경화되는 뇌의 결절에 의해 지어졌습니다.

첫 번째 유전자(TSC1)가 염색체 9번 장완(9q34)에 위치하는 것으로 밝혀졌으며, 16번 염색체 단완(16p13)에 두 번째가 유전자(TSC2)가 위치하는 것으로 밝혀졌습니다.

연구가 진행 중이며, 이들 유전자의 발견은 질환의 병리기전 뿐만 아니라 진단방법 및 유전상담, 치료에 많은 도움을 줄 것으로 기대됩니다.

 

임상증상

결절성 경화증은 신체의 모든 부위에 영향을 미치며, 이환되는 각 기관에 따라 다양한 증상을 보입니다.

아래와 같은 전형적인 증상을 가지며, 이 중 하나, 하나 이상, 또는 전부를 나타냅니다.


간질

80%의 환자에서 간질성 발작을 나타내고, 조절하기 힘든 경우가 많습니다.


지능 저하

모두가 그런 것은 아니며, 경중도의 차이가 다양합니다.


행동 장해

지나치게 활동적이고, 수면장애가 있고, 자폐증을 보이는 경우도 있습니다.


피부 증상

초기증상으로 출생 시부터 몸통과 사지에 흰색의 피부반점을 보이며, 1~5세 쯤에는 90% 정도의 환자가 특징적으로 코 주위와 뺨에 대칭적인 혈관섬유종을 보이는데, 처음에는 빨간 발진으로 시작되어 여드름과 같은 뾰루지를 이룹니다.


발작

환자의 80%정도에서 발생하며, 주로 어른보다 신생아와 소아에서 나타납니다. 발작을 보이는 환자의 80%가 전신적인 발작을 보이고, 20% 정도가 부분적인 발작, 그 나머지에서 복합적인 발작을 보입니다.


신생아 경련

25% 이상의 환자에서 뇌파 검사 상 점두경련의 뇌파(hypsarrhythmia)를 보입니다.


정신 지체

주로 어린 시기에 발작을 경험한 환자들에서 정신 지체를 보입니다. 45% 이하의 환자에서는 정상적인 지능을 보입니다.


피질성 결절(대뇌의 과오조직)

드물게 경련성 마비, 반맹, 불수의적인 행동, 운동실조, 안근마비 등이 나타날 수 있습니다.


뇌실막 결절, 뇌실내 종양, 거대세포 성상세포종, 뇌수두증,

피부
저멜라닌성 반점

80% 정도의 환자에서 나타나며, 신생아기에서부터 모든 연령에서 몸통과 사지에 탈색된 반점들을 보입니다.


안면 혈관섬유종(피지선종)

이 질환에서 나타나는 특징적인 증상으로 환자의 50% 정도에서 나타나며, 1~5세 사이와 사춘기에 발생합니다.


손발톱 주위의 섬유종, 손발톱 밑의 섬유종

특징적인 증상으로 20% 정도의 환자에서 나타나며, 15~60세 사이에 발생합니다.


샤그린 반점(가죽반)

몸통 부위의 오렌지 껍질 모양의 반점으로, 20% 정도에서 나타납니다.


섬유성 플라그(일종의 반점)

영유아기에 이마, 눈썹, 볼, 두피 등에 섬유성이고 털이 없는 둥글게 돋아나는 반점이 드물게 나타납니다.


밀크커피색(cafe-au-lait) 반점

신장
신낭종

주로 소아에서 나타나며, 무증상을 보이지만, 말기에는 심각한 고혈압의 원인이 됩니다.


신혈관근지방종(과오종)

보통 성인에서 나타나며, 증상은 경미하게 나타나지만, 드물게는 생명을 위협하는 출혈의 원인이 됩니다.


신세포 암

망막의 성상세포성 과오종
교세포종 : 연어알을 닮은 작은 종양
색소결핍의 반점 : 망막의 색소변화

심장
횡문근종

80% 정도의 환자에서 나타나며, 출생 전부터 발견되기도 하고, 어른에서보다 영아기 심부전의 원인이 됩니다. 임상적으로 경미한 횡문근종은 나이가 듦에 따라 크기에 줄어들며, 없어지는 경향이 있습니다.


주요 동맥의 동맥류

기타
폐의 림프관근종증

약 6% 정도에서 나타나며, 대개 여성에게서 나타나는 진행성 질환으로 자연발생적인 기흉이나, 호흡기 부전으로 인해 사망의 원인이 될 수 있습니다.


직장에 발생하는 미세 과오종성의 폴립
치아 범랑질의 소와


진단

임상증상 및 가족력을 토대로 진단할 수 있습니다.

 

결절성 경화증의 진단 기준

초기증상(A) 이차적인증상(B) 삼차적인증상(C)
안면의 혈과섬유종
손발톱의 섬유종<
피질성 결정(corticla tubar)
뇌실막결절/거대세포성상세포증*
다발성 석회화 뇌실막 결절@
다발성 망막 성상세포증
심회문근종*@
망막의 과오종/색소결핍의 반점
대뇌의 결절@
비석회화 뇌실막 결절@
샤그린 반점
이마에 나타나는 섬유성플라그
폐의 림프관근종증*@
신혈관 근지방종*@
신낭종*
저멜라닌성 반점
사탕모양의 피부병소
신낭종@
법랑질와
잇몸의 섬유종
직장폴립*
골 낭포(bone cysts)@
폐의 림프관근종증@
신생아경련
기타 기관의 과오증*
* : 조직학적인 검증
@ : 방사선상의 소견
▶확진 : 1A/2B/1B+2C ▶가능성이있는경우 : 1B+1C/3C ▶의심해볼수있는경우 : 1B/2C

치료

결절성 경화증의 임상증상은 중증도에 있어 매우 다양해서, 증상이 경한 환자는 삶의 질이나 기능에 어떠한 손상도 받지 않고 만족할 만한 생활을 유지하며, 증상이 심한 경우에서는 많은 장애로 인해 삶에 지장을 초래합니다. 
아직까지 근본적인 치료법은 없지만, 조기에 발견하여 증상에 따른 필요한 적절한 치료법으로 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.


관련 사이트

http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/tuberous_sclerosis.htm

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