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염색체 결실 질환

염색체 결실 질환 상세페이지
묘성증후군, 고양이울음증후군, 5번 염색체 단완결실 증후군(Cri-du-chat syndrome)

개요

묘성증후군은 고양이 울음소리와 같은 특징적인 울음소리 때문에 명명되었으며, 5번 염색체 단완의 부분결실이 원인으로 밝혀졌습니다. 빈도는 출생아 30,000명 내지 50,000명 중 한 명입니다.

 

원인

5번 염색체 단완의 부분결실이 원인으로서, 이 증후군의 표현형을 나타내는데 있어서 중요한 부위는 5번 염색체 단완의 말단(5p15.2-p15.3)에 위치한다고 알려져 있습니다. Wolf-Hirschhorn 증후군과 마찬가지로 85% 내지 90%에서는 5번 염색체 단완의 부분결실이 자연발생적으로 일어나며, 나머지는 5번 염색체 단완의 상호전좌를 가진 보인자인 부모로부터 유전되어 발생합니다.


임상증상

특징적인 고양이 울음소리

후두의 결함이 원인이며, 영아기 후반부터 사라집니다.


안면기형

소두증, 둥근 얼굴, 양안격리증, 내안각췌피, 넓은 콧등, 사시 


근긴장저하

심장기형

발달지연

심한 정신지체

20 이하의 IQ


예후

대부분의 환자가 성인까지 생존합니다.


진단

특징적인 울음소리와 외형상 특징으로서 의심할 수 있습니다.


세포유전학적 검사

말초혈액 염색체검사에서 5번 염색체 단완의 결실이나 구조적 이상을 확인합니다.

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