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염색체 결실 질환

염색체 결실 질환 상세페이지
18번 염색체 단완결실 증후군(chromosome 18p deletion syndrome)

개요

18번 염색체 단완결실 증후군은 흔한 염색체이상 질환은 아니지만, 특징적인 표현형을 가지고 있습니다.


원인

5대부분의 18번 염색체 단완결실 증후군은 염색체검사에서 18번 염색체 단완의 결실을 확인할 수 있습니다. 85%에서는 18번 염색체 단완의 결실이 자연발생적으로 일어나며, 나머지는 18번 염색체 단완의 구조적 이상을 가진 보인자인 부모로부터 유전되어 발생합니다.


임상증상

외형상 특징

단두증, 안검하수, 사시, 양안격리증, 크고 처진 입, 소하악증, 크고 돌출된 귀 

 

전전뇌증 (10%)

심장기형

 

성장장애

정신지체

50 정도의 IQ

 

예후

전전뇌증이 없으면 대부분 성인까지 생존합니다.


진단

세포유전학적 검사

말초혈액 염색체검사에서 18번 염색체 단완의 결실이나 구조적 이상을 확인합니다.

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