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염색체 결실 질환

염색체 결실 질환 상세페이지
22번 염색체 장완 미세결실 증후군(22q11.2 microdeletion syndrome)

개요

CATCH22 증후군이란 명칭은 Cardiac defect, Abnormal face, Thymic hypoplasia/aplasia, Cleft palate, Hypocalcemia, 22q11.2 deletion의 약어로서, 특징적인 임상소견을 가진 22번 염색체이상과 관련된 근접유전자증후군입니다. 병인은 동일하지만 다양한 임상 증상들이 나타나기 때문에 임상 소견에 따라 DiGeorge 증후군, velocardiofacial 증후군(Shprintzen 증후군), conotruncal anomaly face 증후군, Takao 증후군 등으로 분류되기도 합니다.

 

원인

CATCH22 증후군은 22번 염색체의 장완 근위부(22q11.2)의 미세결실이 원인으로서, 이 부위의 결실은 제 3, 4 인두낭의 정상 발육에 영향을 주어 흉선, 부갑상선, 대동맥궁 등 심장 발달 및 여러 가지 선천성 기형이 발생하게 됩니다. 22번 염색체의 장완의 미세결실은 자연발생적으로 일어나는 경우가 많지만, 10-15%에서는 가족력이 있습니다. 즉 부모중 한 사람이 결실된 22번 염색체를 가지고 있다면, 자녀가 CATCH22를 가질 확률은 50%입니다.

 

임상증상

심장 기형

DiGeorge 증후군과 conotruncal anomaly face 증후군에서는 심장기형의 빈도가 높고, velocardiofacial 증후군의 경우에는 30% 정도에서 심장의 이상이 관찰됩니다. 주된 기형으로는 대동맥궁의 이상, Fallot 4징, 심실중격결손이 있습니다.

 
구개열/구순열, 비음

안면 기형

긴 코와 돌출된 콧대, 짧은 인중, 턱은 작고 광대뼈가 평편, 좁은 안검열(아몬드 모양), 안안격리증, 변형귀


부갑상선 기능저하증

저칼슘혈증을 초래하여 때로 발작을 일으킴


T 림프구와 관련된 면역체계의 이상

성장발달지연

행동 장애 및 학습 장애

시력 장애

작은 시신경 유두가 망막 혈관을 압박, 홍채 결손과 원시. 시력 검사


청각 장애

유스타키오관의 기능이상, 중이염, 청력 상실. 청각 검사 요망


기타

소두증, 작은 키와 짝은 몸통, 척추측만증, Sprengel's shoulder(앞으로 돌출된 작은 어깨), 발의 기형, 잠복고환

 

진단

특징적인 외모와 임상증상으로서 CATCH22 증후군을 의심해 볼 수 있습니다. 

 

세포유전학적 검사

CATCH22 증후군의 15 ~ 20%에서는 고정도분염법으로 시행한 염색체 검사에서 22번 염색체의 장완 근위부(22q11.2) 부분 결실을 확인할 수 있습니다. 그러나 더욱 정확한 진단법으로 22번 장완(22q11.2)에 존재하는 유전자에 대한 소식자를 이용한 형광동소보합(FISH) 검사가 있습니다. 이 검사로서 80 ~ 90%에서 진단이 가능합니다. 

 

치료

CATCH22 증후군에서 근본적인 치료법은 없으나, 증상에 따라 수술과 언어 치료, 물리 치료, 정기적인 치료, 특수 교육, 정신과적 상담 등이 있습니다.

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