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삼염색체성 질환

삼염색체성 질환 상세페이지
에드워드 증후군(Edwards’ syndrome, Trisomy 18 Syndrome)

개요

에드워드증후군은 1960년 Edwards에 의해 18번 삼염색체(trisomy 18)가 원인이라는 것이 처음 기술되었으며, 빈도는 출생아 6,000명중 1명입니다. 특징적인 임상소견을 나타내며, 치명적인 증상이 많기 때문에 90% 이상이 생후 6개월 이내 사망하고 5% 정도만 1세까지 생존합니다. 출생시 남녀 성비는 비슷하나 출생직후 남아의 사망률이 훨씬 높습니다.

 

원인

에드워드증후군의 경우 정상적으로 2개 존재해야 하는 18번 염색체가 3개 존재하는 것, 즉 18번 삼염색체가 원인입니다. 18번 삼염색체는 다운증후군과 마찬가지로 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있으며, 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도가 높아집니다. 18번 삼염색체의 90% 이상에서 어머니의 난자의 감수분열시 18번 염색체의 비분리현상으로 인해 발생합니다. 매우 드물게 모자이크형의 18번 삼염색체가 있는데, 이 경우 임상적 특징과 예후가 양호한 편입니다. 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮으나 산모의 연령이 증가할수록 연령의 위험도가 더해집니다.

 

임상증상

외형상 특징

- 작고 좁은 머리, 후두골 돌출, 소구증, 구순열 및 구개열, 소하악증
- 짧은 흉골, 작은 골반

- 특징적인 손발 모양 : 집게손가락이 가운데 손가락 위에 새끼손가락이 넷째 손가락 위에 덮인 손 모양, 오목발바닥이면서 뒷꿈치가 두드러진 rocker-bottom feet, 짧고 뒤로 굴곡된 첫째발가락


저출생체중

심장기형

심실중격결손, 동맥관개존증


신장기형

마제신


횡격막 탈장, 기관 식도루

심한 정신지체

발달지연

 

진단

외형상 특징과 임상증상으로서 에드워드증후군을 의심할 수 있습니다.

 

세포유전학적 검사

확진 검사로서 말초혈액 염색체검사에서 18번 삼염색체를 확인합니다.
 

산전 진단

에드워드증후군의 경우는 산전 초음파 검사에서 심장기형, 척수수막류, 식도폐쇄, 특징적인 손발 모양, 자궁내 성장지체 등의 소견으로 진단이 비교적 용이합니다.

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