정상인은 염색체가 2개의 쌍으로 이루어져 있지만 다운증후군은 21번 염색체가 3개입니다. 그래서 다운증후군을 21삼체성(trisomy 21)이라고도 부릅니다. 일부에서는 여분의 염색체가 다른 염색체에 결합되어 발생(전위형)하기도 하고, 세포 분열 오류로 인해 정상적인 핵형을 가진 세포와 비정상 세포들이 혼재(모자이크형)하기도 합니다. 이러한 염색체 이상으로 특징적인 외모와 정신 지체가 나타납니다. 납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고, 눈가에 덧살이 있으며 귀, 코, 입이 작습니다. 그 외에 키가 작고, 손가락과 발가락이 짧으며 지능이 낮습니다. 다운증후군의 유형 다운증후군은 세포유전학적으로 3개 존재하는 21번 염색체의 형태에 따라 전형적인 삼염색체성 다운증후군, 모자이크형 다운증후군, 전좌형 다운증후군 등 세 가지로 분류할 수 있습니다.

 

 

 

임상증상

특징적인 외모

다운증후군 아동은 특유의 신체적 특징을 가지고 있기 때문에 대부분 출생과 동시에 외모로 판별이 가능하며, 대표적인 특징은 다음과 같습니다.

 

- 머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작합니다.

- 콧날이 낮고 얼굴이 납작해 보입니다.

- 눈은 가장자리가 위로 치켜 올라가 있고 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있으며 미간이 넓습니다.

- 귀는 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있으며 귀의 구조는 약간 변형되어 있고 낮게 붙어 있기도 있습니다.

- 혀가 크고 보통 입을 벌리고 있어서 혀가 약간 앞으로 나와 있습니다.

- 목소리는 다소 저음이며 발음은 명확하지 않고 언어 발달이 늦습니다.

- 목은 짧으며 뒷목에 약간 주름이 잡혀 있지만 성장하면서 점점 없어집니다.

- 손과 발은 작고 짧으며 50%에서는 손금이 일자로 가로지르는 원선(simian crease)이 있습니다.

- 손과 발가락 사이의 피부가 접혀져 있으며 발가락은 짧고 첫째 발가락과 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져 있습니다.

- 근력의 저하가 있고 관절의 과굴절이 나타납니다.

 

의학적 문제점

다운증후군은 여러 가지 의학적 문제점을 동반하고 있습니다. 선천성 심장질환이나 감염이 빈번하게 나타날 수 있고 호흡기 질환이나 소화기의 해부학적 이상과 백혈병의 발병률도 높습니다. 그러나 최근 의학의 발달로 대부분이 치료가능하며 잘 관리만 해준다면 양호한 건강상태를 유지해 나갈 수 있습니다.

 

심장질환

다운증후군의 약 50%가 심장질환을 가지고 있으며, 심한 선천성 심장질환을 가진 환아의 10-20%에서 호흡기 질환이 빈번하게 걸리고 폐렴으로 진행되기도 합니다. 흔한 심장질환으로는 심실중격결손, 심방중격결손, 심내막상결손, 동맥관개존증, Fallot 4징 등이 있습니다.

소화기관계

십이지장 폐쇄, 폐쇄항문, 거대결장 등이 다운증후군에서 흔한 소화기관의 기형이며, 이중에서도 십이지장 폐쇄가 가장 많이 발생합니다.

감염증

다운증후군 아동은 세균이나 바이러스 감염증에 대한 저항력 즉 면역성이 정상 아동에 비해 저하되어 있으므로 여러 가지 감염증의 빈도와 그 정도가 심한 편입니다. 기관지염이나 폐렴, 결막염과 중이염 등이 흔한 감염증입니다.

백혈병

다운증후군은 백혈병에 걸릴 위험성이 높은데, 특히 유아기에 급성골수성 백혈병의 빈도가 높습니다.

발작

생후 3~4개월에 손발이 뻣뻣해지고, 머리를 앞으로 떨어뜨리는 발작이 있을 수 있습니다.

경추탈구

경추의 충양돌기의 형성부전으로 첫 번째와 두 번째 경추의 탈구가 일어나기 쉬운데, 이 경우 경추가 압박을 받아 사지마비, 호흡마비가 생길 수 있습니다.

호르몬이상

갑상선호르몬의 기능 저하증, 때로는 갑상선 기능항진증이 나타날 수 있으며, 당분을 조절하는 내당 기능이 약해서 비만이 되기 쉽고 당뇨병의 발병 빈도가 높습니다.

피부 이상

피부는 섬세하고 혈액순환이 나쁘기 때문에 겨울에 손발이 갈라지고 동상에 쉽게 걸리며, 여름에는 습진에 걸리기가 쉽습니다.

치과적 문제

치아는 늦게 나고 한두 개의 치아가 없을 수 있습니다. 턱이 작기 때문에 영구치가 비좁게 연결되어 나며 치염이 잦아서 이가 잘 빠집니다.

안과적 문제

다운증후군 아동은 시력이 저하된 경우가 많은데, 이것은 굴절이상이나 사시, 안진, 백내장 등이 많기 때문입니다. 결막염, 안검염, 내반증이 잘 발생하며 심한 원시, 근시, 난시 등의 굴절이상의 빈도가 높습니다. 다운증후군 아동의 40%정도에서 사시가 있고, 50% 정도에서는 10세 전후에 백내장이 나타납니다.

청력적 문제

중이염이나 중이의 기형에 의해 난청이 발생하며, 언어 발달에도 영향을 주게 됩니다.

정신지체

행동 장애와 함께 70%에서 지능지수 20~40의 지능 저하가 있습니다. 그러나 다운증후군 아동을 위한 학령 전 조기교육의 확대로 최근 이들의 지능지수가 중등도와 경도의 수준으로 높아지는 경향을 보이고 있습니다.

발달지연

다운증후군이 있는 영아는 성장 속도가 느립니다. 행동 발달도 늦으며 특히 언어발달이 늦습니다. 보통 태어난 지 12~14개월 사이에 걸음마를 시작하지만 다운증후군이 있는 신생아는 15개월에서 길게는 36개월에 걸음마를 시작합니다.

 

진단

다운증후군은 95%에서는 특징적인 임상소견으로 주로 출생 후 근긴장도저하, 작은 키, 위로 찟어진 눈, 평평한 얼골, 손바닥 중앙의 단일선 등의 신체적 특징이 나타날 때 진단할 수 있습니다. 다운증후군이 아닌 아이에게도 드문 경우 이러한 특징이 나타날 수 있기 때문에 세포유전학적 검사로 확진이 가능합니다. 산모가 21번 삼염색체, 혹은 전좌형 다운증후군의 아이를 출생하게 되면, 두 번째 아이가 같은 다운증후군 아이를 출생할 확률이 산모의 연령과 관련된 확률보다 1%의 가능성이 더 증가됩니다. 전좌형 다운증후군 위험성은 아버지가 보인자일 경우 약 3%이고, 어머니가 보인자일 경우 약 10-15%입니다.

 

산전 진단

임신 중 산모의 혈청 선별검사에서 AFP(alpha-fetoprotein), HCG(human chorionic gonadotropin), uE3(unconjugated estriol) 농도와 산모의 연령으로 다운증후군의 위험도를 계산할 수 있습니다. 검사에서 고위험군으로 나오거나 산모의 연령이 35세 이상인 경우는 양수나 융모막으로 염색체 검사를 시행하여 확진해야 합니다.

다운증후군 아이를 출산한 과거력이 있는 산모는 다음 임신에서 다운증후군 아이를 출산할 수 있습니다. 산전 염색체검사를 시행하면 태아의 다운증후군 여부를 조기에 진단할 수 있습니다.

세포유전학적 검사

확진 검사로는 말초혈액 염색체검사에서 21번 삼염색체를 확인하는 것입니다

치료 및 관리

- 산전에 염색체 검사를 진행하지 않았을 경우 세포유전학검사 및 유전상담이 필요합니다.

- 십이지장 폐쇄증, 또는 선천성거대결장증과 같은 위장관 질환에 대한 평가가 필요합니다.

- 체중과 신장을 측정하여 신생아발육곡선과 비교분석합니다.

- 만약 변비가 있으면, 식이제한, 근력저하, 갑상선 기능저하증, 위장관 기형 또는 선청선거대결장증의 유무를 확인합니다.

- 만약 근긴장도가 저하되었거나, 수유속도지연, 수유 시 질식, 호흡기 질환 및 재발, 성장 부진이 있을 경우, 연하검사를 시행합니다. 필요시 영양상담을 합니다.

- 만약 심장기형이 있을 경우 심장 초음파 검사와 심장 전문의의 상담이 필요합니다. 또한  아급성 세균성 심내막염(SBE)을 예방해야 하고, 선천성 심부전의 증상에 대한 평가가 필요합니다.. 

- 혈액검사를 통해 일시적인 골수증식장애(TMD) 또는 적혈구증가를 확인해보아야 합니다.

- 적절한 열량 섭취를 평가하기 위해서 수유상태를 확인합니다.  

- 출생 후에 갑상선검사를 시행합니다.

- 신생아 청력 선별검사 - 뇌간유발반응검사(ABR) 또는 자동화된 이음향방사검사(OAE) - 를 시행하여 청력 상태를 평가합니다.

- 경추부분의 마취, 수술, 방사선 검사를 시행한 경우 척수병증(Myelopathy)의 증상이 있는지 사정합니다. 만약 척수병증(Myelopathy)의 증상이 나타날 경우 경추부분의 X-ray를 검사를 시행합니다. 

- 안과검사를 통해 백내장 유무를 확인합니다.

 

영유아기 (1- 12 Months)

- 체중과 신장을 측정하여 소아발육곡선과 비교분석합니다.

- 1세부터 매년마다 검진을 통해 빈혈수치를 확인합니다. 만약 저철분식이로 인한 우려가 있을 경우 ferritin, CRP, reticulocyte hemoglobin검사를 포함하여 진행합니다.

- 만약 출생당시에 안과검사를 하지 않았다면, 출생 후 6개월 정도에 백내장과 안구진탕을 감별하기 위한 안과 검사를 시행합니다.

- 만약 비루관 폐쇄가 의심될 경우 이비인후과 진료가 필요합니다.  

- 불규칙한 치열을 가지고 있거나 치아발달에 지연이 있거나 치아가 약한 것은 다운증후군의 일반적인 증상입니다. 생후 1년에 첫 치과 방문을 하여 검진을 하는 것이 중요합니다.

- 만약 변비가 있으면, 제한된 식이, 근력저하, 갑상선 기능저하증, 위장질환 또는 선청선거대결장증의 유무를 확인합니다.

- 경추부분의 마취, 수술, 방사선 검사를 시행한 경우 척수병증(Myelopathy)의 증상이 있는지 관찰합니다. 만약 척수병증(Myelopathy)의 증상이 나타날 경우 경추부분의 X-ray를 검사를 실시합니다. 

- 생후 6-12개월 사이에 갑상선검사를 시행합니다.

- 만약 심장질환이 확진된 경우, 선천성 심부전 증상에 대한 관찰이 필요하고, 아급성 세균성 심내막염(SBE)을 예방해야 합니다.

- 인플루엔자를 포함한 예방접종은 예방접종일정표에 따라 시행합니다.

- 청력 평가를 위해서 3개월마다 이비인후과 검진을 시행합니다. “청력 검사가 모두 완료되었고 모두 정상입니다.”라는 결과가 나올 때 까지 청력검사는 생후 6개월부터 매 6개월마다 검사를 시행합니다. 폐쇄성 수면 무호흡증에 대한 평가 역시 필요합니다. 

 

유소년기(5-13세)

- 매년 갑상선검사를 시행합니다.

- 저철분식이로 인한 우려가 있거나 헤모글로빈이 11g미만일 경우, ferritin, CRP, reticulocyte hemoglobin검사를 포함하여 진행합니다.

- 척수병증(Myelopathy)에 대한 증상이 있는지 평가합니다. 만약 척수병증(Myelopathy)의 증상이 나타난다면, 경추부분의 X-ray검사를 시행합니다. 만약 관련된 변화가 있다면, 팔과 손의 움직임의 변화, 방광기능의 변화, 경추부분의 통증, 사경, 새로 발현되는 무력감등의 증상이 나타날 수 있습니다.

- 체지방측정(BMI)을 통해서 현 체중이 적절한지를 평가합니다.

- 저칼로리, 고섬유질 식이, 규칙적인 운동이 필요합니다. “과체중”혹은 “비만”일 경우 영양상상담을 통해 식이요법을 계획합니다.

- 매년 청력검사를 실시합니다.

- 폐쇄성 기도로 인한 수면무호흡이 있는지 평가합니다. 폐쇄성 수면무호흡증의 증상에 대해 평가합니다.

- 심장전문의와의 진료를 통해서 심장질환의 유무를 평가합니다.

- 매 2년마다 안과검진를 시행합니다.

- 장질환을 예방하기 위해 클루텐을 포함한 식이요법을 실시합니다. 장질환의 증상을 평가하고 만약 증상이 나타난다면 IgA와 TTG-IgA를 포함한 식이요법을 실시합니다.

- 행동성향과 사회적 발달에 대해 평가가 필요합니다.

- 자기해결능력, 주의력결핍행동과잉장애(ADHD), 강박장애(OCD)에 대한 평가가 필요합니다. 

- 필요 시 보완 대체 요법, 언어치료, 작업치료 시행합니다.. 

청소년기, 청년기(13-21세)

- 매년 갑상선검사를 시행합니다.

- 매년 청력검사를 시행합니다.

- 척수병증(Myelopathy)에 대한 증상이 있는지 평가합니다. 만약 척수병증(Myelopathy)의 징후가 나타난다면, 경추부분의 X-ray검사를 시행합니다. 만약 관련된 변화가 있다면, 팔과 손의 움직임의 변화, 방광기능의 변화, 경추부분의 통증, 사경, 새로 발현되는 무력감등의 증상이 나타날 수 있습니다.

- 매년 헤모글로빈 검사를 실시합니다. 저철분식이로 인한 우려가 있을 경우, ferritin, CRP, reticulocyte hemoglobin 검사를 포함하여 진행합니다.

- 폐쇄성 수면 무호흡의 증상에 대해 평가합니다.

- 행동학적, 사회학적 발달 정도를 평가합니다.

- 다운증후군의 청년기인 경우, 승모판 및 대동맥 판막 질환에 대해 심장 초음파 검사를 실시합니다.

- 매 3년마다 원추각막 및 백내장의 감별을 위한 안과검진이 필요합니다.

- 체지방측정(BMI)을 통해서 현 체중이 적절한지를 평가합니다.

- 언어치료는 지침에 따라서 유지합니다.

- 재무 계획, 행동 문제, 학교 배치, 직업 훈련, 위생 및 자기 관리와 독립, 작업환경에 대한 평가가 필요합니다. 

- 사춘기를 통한 신체적, 심리사회적 변화를 고려해야합니다. 필요 시 사춘기 여아를 위한 산부인과 상담을 고려해보아야 합니다. 아이의 가족과 상담을 하고, 만약 임신을 할 경우 다운증후군의 아이가 다시 출생할 확률과 위험성에 대해 상담을 시행합니다. 성교육 또한 중요합니다.

- 폐쇄성 수면 무흡증의 증상에 대해 평가합니다.

성인기

- 매년 감상선기능검사를 실시합니다.

- 환축추탈구를 감별하기 위해 경추 X-ray검사를 실시합니다.

- 매 2년마다 원추각막 및 백내장의 감별을 위한 안과검사를 실시합니다.

- 승모판 및 대동맥 판막 질환에 대해 심장 초음파 검사를 실시합니다.

- 심장 질환이 있는 성인은 아급성 세균성 심내막염(SBE) 예방이 중요합니다.

- 40-50세는 2년마다 한번씩, 50세 이후에는 매년 유방촬영출을 시행합니다. 

- 첫 성교 후 매 1-3년 동안은 자궁 세포진 검사와 골반 검사를 시행합니다. 매2-3년 마다 골반초음파와 유방검진을 시행합니다.

- 정기적인 신체검사/신경학적 검사를 시행합니다.

- 수면 무호흡증에 대한 임상적인 증상을 평가합니다.

- 저칼로리, 고섬유질의 식이요법과 규칙적인 운동이 필요합니다. 

- 건강, 성교육. 흡연, 약물 및 알코올 교육이 필요합니다.

- 독립적인 생활 능력의 평가합니다.

- 기억력저하, 운동 실조, 발작과 소변, 대변의 실금 등의 치매의 조기 증상이 나타날 경우 신경과 전문의의 진료가 필요합니다.

- 행동/정서적/정신적 건강상태를 확인하고, 필요시 정신과 전문의의 진료를 시행합니다.

- 언어치료는 지속적으로 시행합니다.

 

초기관리

다운증후군 아이에게서 생후 1년은 아이의 발달과정에 매우 중요한 시기입니다. 모든 아이들이 이 이시기에 가장 많은 발달과정이 나타나기 때문입니다. 이러한 초기 시기 동안 아이는 신체적, 인지적, 언어적, 사회적, 자가기술능력을 발달로 향후 미래까지 영향을 미칩니다. 다운증후군의 아이들은 전형적으로 여러 발달과정에서 지연을 보이기 때문에 조기 중재는 매우 중요합니다. 다음의 표는 4가지 영역(미세운동능력, 언어능력, 사회발달능력, 자가기술능력)에서 발달시기를 나타낸 단계별표입니다.

물리치료

물리치료는 운동발달에 초점을 맞추어 진행됩니다. 예를 들어 생후3-4개월 동안은 머리가누기와 도움을 받아 머리가 떨어지지 않고, 상체에 충분이 힘을 실어 앉는 자세를 취할 있도록 합니다. 적절한 물리 치료는 근력이 저하된 다운증후군의 아이들에게 많은 도움을 주고 발달단계별 시기에 달성할 수 있도록 합니다. 출생전과 생후 1달 동안 신체발달은 향후 모든 발달을 위한 기본 토대가 됩니다. 아기는 환경과 상호작용을 통해 배울 수 있습니다. 이를 위해 아이는 충분히 자유롭고, 목적에 맞게 움직일 수 있는 능력이 필요합니다. 자신의 주변을 탐구하는 능력은 장난감을 손에 쥐거나, 움직이는 물건은 보기위해 머리를 회전하거나, 원하는 목적을 달성하기 위해 기어가거나 하는 모든 행동들은 대근육운동과 미세운동발달에 의존합니다. 환경을 이해하고 적응하고, 언어적 사회적 발달과정등의 여러 가지 상호교류적 활동으로 신체능력이 발달할 수 있습니다.장기적인 물리치료의 장점은 다운증후군의 보상된 행동패턴을 예방하고, 행동발달에 도움을 줍니다.

언어치료

언어치료는 조기치료 중 매우 중요한 치료입니다. 비록 다운증후군의 아이가 2-3년까지 말을 못 한다 하여도, 말하기 전의 언어치료 역시 중요합니다. 이 치료는 모방능력, 울림소리를 습득하는 능력, 보는 능력(말하는 사람과 물체를 보는 능력), 촉각 능력(촉각을 느끼고 입으로 표현하는 능력), 혀와 입술을 이용한 구강 운동 능력, 물체의 본존성을 이해하는 능력을 포함하고 있습니다. 언어치료사는 모유수유를 포함한 여러 기술능력이 발달될 수 있도록 도와주는 역할을 합니다. 모유 수유시에 필요한 근육이 언어를 구사할 때 필요한 근육과 같아서 모유수유를 하게 되면 아기의 턱과 얼굴 근육을 발달시킬 수 있으므로 향후 언어기술능력에 도움을 줄 수 있습니다.

작업치료

작업치료는 아이의 독립성을 기를 수 있도록 도움을 줍니다. 작업치료는 물건을 열거나 닫는 기술, 다양한 크기와 모양의 장난감을 잡거나 놓는 능력, 쌓아올리는 능력, 단추나 손잡이를 조작하는 능력, 크레용으로 장난을 치는 능력이 발달될 수 있도록 도움을 줍니다. 치료사들은 또한 스스로 음식을 먹거나 옷을 갈아입는 기술, 노는 기술, 다른 아이들과 어울릴 수 있는 기술을 가르쳐줍니다.

관련사이트

http://www.down.or.kr

http://cafe.daum.net/downsyndrome/(다운증후군 가족모임)