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WIlson disease (윌슨병)

Wilson disease 윌슨병

 

분자유전학
유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
상염색체 열성유전 ATP7B 13q14.3-q21.1 전염기서열

 

검사목적              윌슨병은 구리대사의 신경변성질환으로서 체내에 과다한 양의 구리가 축적되어 주로 간과 뇌의

                            기저핵에 침범함으로 간기저핵변성 (hepatolenticular degeneration)이라도고 불리는 유전질환입니다.

                            상염색체 열성으로 유전되며 13q14.3-q21.1에 위치한 ATP7B (Cupper transporting P-type

                            ATPase B) 유전자의 돌연변이에 의합니다.ATP7B 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 Wilson병의

                            확진이 가능합니다.


검체의뢰              말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와

                            함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.


검사방법              DNA isolation
                            PCR
                            Sequence analysis


결과보고              검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 

                            전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을

                            함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을

                            정확하게 기입하여 주십시오.

 

 

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