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OTC deficiency (OTCD, ornithine transcarbamylase; OTC 결핍증)
검사목적 OTC 결핍증은 요소회로대사이상 중 가장 흔한 형태의 질환으로 주로 고암모니아혈증에 의한 병증을 보입니다. Xq21.1에 위치한 OTC (ornithine transcarbamylase) 유전자의 돌연변이에 의해 발병합니다. OTC 유전자의 돌연변이여부를 확인함으로써 OTCD의 확진이 가능합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 전산 및 웹시스템상에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.그러므로 의뢰서에 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주시기 바랍니다.
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