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Propoonic acidemia (프로피온산혈증)
검사목적 Propionic acidemia (프로피온산혈증) propionyl CoA carboxylase라는 효소의 장애로 프로피오닌산이 축적되어 뇌손상, 혈액의 산성화, 암모니아의 증가 등을 초래합니다. Propionyl CoA carboxylase 효소는 두 개의 subunit으로 구성되어 있고, PCCA유전자는 염색체 13q22에 위치하고, PCCB유전자는 염색체 3q21-q22에 위치하고 있습니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다. 외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
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