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| MCAD (Medium chain acyl-CoA dehydrogenase 결핍증) | ||||||||||
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Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; MCAD 결핍증
검사목적 Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) 결핍증은 영아돌연사증후군의 원인중 하나이며 Reye-like syndrome의 임상상을 보입니다. 지방산 산화에 관여하는 MCAD는 1p31에 위치하며 Caucasian의 90%정도에서 p.K329E 돌연변이를 보이지만, 동양인에게서 돌연변이의 빈도가 낮은 것으로 보고됩니다*.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
* 참고문헌 Lancet 1991;338:552-553. |
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