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| LCHAD 결핍증 | |||||||||||
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LCHAD (Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase) 결핍증
검사목적 LCHAD는 사립체의 HADHa와 HADHb 두개의 subunit에 의해 형성된 trifunctional protein(TFP)의 기능 중 하나로, 두가지 유전자의 돌연변이에 의해 LCHAD 결핍증이 유발됩니다. TFP는 사립체성 지방산의 beta-oxidation에 관여하는 효소입니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.
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