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Dopa-responsive dystonia (도파반응성 이긴장증)

Dopa-responsive dystonia (도파반응성 이긴장증)

 

분자유전학
유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
상염색체 우성유전 GCH1 14q22.1-q22.2 전염기서열

 

검사목적             상염색체 우성유전의 dopa-responsive dystonia(도파반응성 이긴장증)는

                           14q22.1-q22.2에 위치한 GTP-cyclohydrolase 1 (GCH1) 유전자의 돌연변이에

                           의합니다. GCH1 은 dopamin 생합성에 관여하는 효소 tyrosine hydroxylase의 조효소인

                           BH4를 GTP로 부터 합성하는데 관여하는 효소입니다. GCH1 유전자의 돌연변이 여부를

                           확인함으로써 dopa-responsive dystonia의 확진이 가능합니다.

 

검체의뢰             말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서

                           함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.

 

검사방법              DNA isolation

                            PCR

                            Sequence analysis

 

결과보고             검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

                           직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할

                           수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.

 

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