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Fanconi-Bickel syndrome (판코니비켈 증후군, 당원병 11형)

Fanconi Bickel syndrome (판코니비켈 증후군; 당원병 11형; glycogen storage disease XI)

 

분자유전학
유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
상염색체 열성유전 GLUT2 3p26.1-q26.3 전염기서열분석

 

검사목적              FBS는 드문 유전질환으로 간콩팥에 당원이 축척되고, 근위요세관 장애와 람쎄, glucose와

                            galactose를 대사할 수 없는 질환입니다. GLUT2 (SLC2A2; glucose transporter2, Solute

                            carrier family2, member2) 유전자의 돌연변이에 의합니다*.
                            GLUT2 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 FBS의 확진이 가능합니다.

 

검체의뢰               말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서

                             함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.

 

검사방법               DNA isolation

                             PCR

                             Sequence analysis

 


결과보고               검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

                             직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할

                             수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.

 

* 참고문헌 Eur J Pediatr 2002;161:351-353.

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