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Fanconi-Bickel syndrome (판코니비켈 증후군, 당원병 11형) | ||||||||||
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Fanconi Bickel syndrome (판코니비켈 증후군; 당원병 11형; glycogen storage disease XI)
검사목적 FBS는 드문 유전질환으로 간콩팥에 당원이 축척되고, 근위요세관 장애와 람쎄, glucose와 galactose를 대사할 수 없는 질환입니다. GLUT2 (SLC2A2; glucose transporter2, Solute carrier family2, member2) 유전자의 돌연변이에 의합니다*.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation PCR Sequence analysis
직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.
* 참고문헌 Eur J Pediatr 2002;161:351-353. |