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Dentatorubral Pallidoluysian atrophy (DRPLA)

Dentatorubral Pallidoluysian atrophy (DRPLA)

 

분자유전학
유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
상염색체 우성유전 DRPLA(Atrophin1) 12p13.31 (CAG)3-36 for normal
(CAG)49-88 for mutation*

 

검사목적              DRPLA는 myoclonus, epilepsy, cerebellar ataxia, choreoathetosis, dementia등의 광범위한

                            임상적 증후를 특징으로 하는 상염색체 우성유전을 하는 매우 드문 신경성퇴행질환입니다. DRPLA는

                            12번 염색체에 위치하는 DRPLA 유전자상의 CAG 반복서열이 불안정하게 증폭되어 발병하므로,

                            이 삼핵산반복서열의 크기를 분석합니다. 정상인의 경우 3-36개의 반복수를 가지는 반면, 환자의 경우

                            49-88개 또는 그 이상의 반복수를 가지게 됩니다.

 

검체의뢰              말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께

                             실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.

 

검사방법               DNA isolation

                             PCR

                             TNR analysis

 

결과보고               검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 PCR 및 TNR분석 결과가 첨부된 판독서를

                             직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할

                              수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.


* 참고문헌 : Lancet Neurol 2004;3:291-304.

 

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