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Friedeich ataxia (프리이드라이히 운동실조증)

Friedreich's ataxia (프리이드라이히 운동실조증)  

 

분자유전학
유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
상염색체 열성유전 Frataxin (X25) 9q13-21.1 (GAA)6-34 for normal
(GAA)34-65 for premutation
(GAA)66-1700 for full mutation

 

검사목적                   Friedreich's ataxia (FRDA)는 북유럽인의 약 50,000명중 1명의 빈도로 발병하는 가장 흔한 유전성

                                 ataxia입니다. Limb, gate ataxia와 다리의 tendon reflex의 결손, 평형감각상실 등의 증상을

                                 나타내며, 거의 모든 환자에서 hypertrophic cardiomyopapthy가 발견됩니다. 그리고 FRDA 환자의

                                 약 10%에서 당뇨가 동반되고, 대부분 25세 이전에 발병합니다. 이 질환은 9번 염색체상의 frataxin을

                                  생성하는 X25 유전자의 intron 1에 있는 GAA 삼핵산반복서열의 증폭에 의합니다. 이외에 몇가지

                                  점돌연변이가 드물게 보고되어 있습니다.

 

검체의뢰                   말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서

                                 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다. 

 

검사방법                    DNA isolation

                                  PCR

                                  TNR analysis

 

결과보고                    검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

                                  직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를

                                  확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다

 

 

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