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Galactosemia (갈락토오스혈증)

Galactosemia (갈락토오스혈증)

 

분자유전학
유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
상염색체 열성유전 GALT 9p13 전염기서열

 

검사목적             Galactosemia(갈락토오스혈증)은 아주 드문 유전질환으로서 인체 내의 중요한 효소

                           대사의 결핍으로 체내에 갈락토오스(유당)와 그 대사산물이 축적되어 생후 즉시 발육부전,

                           구토, 황달, 설사증상 등이 나타나고 치료하지 않으면 백내장, 정신지체 등을 보이다가 결국은

                           간경변으로 사망하게되는 질환입니다. GALT(Galactose-1-phosphate uridyl transferase)

                           유전자의 돌연변이에 의하며, 모든 exon에서 돌연변이가 heteogenous하게 나타나 전염기서열

                           분석이 요구됩니다.

 

검체의뢰              말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서

                            함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다. 

 


검사방법               DNA isolation

                             PCR

                             Sequencing analysis

 

결과보고                검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

                              직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할

                              수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.

 

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