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Glutaric aciduria (글루타릭산혈증)

1. Glutaric aciduria Type I (글루타릭산혈증 1형)

 

분자유전학
유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
상염색체 열성유전 GCDH 19p13.2 전염기서열

 

검사목적              Glutaric aciduria(글루타릭산혈증)은 대뇌기저핵의 신경아교증과 1세 이전에 진행성

                            운동장애를 보이는 질환으로 GCDH (glutaryl-CoA dehydrogenase) 유전자의 돌연변이에 의합니다.

 

검체의뢰               말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께

                             실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.

 

검사방법               DNA isolation

                             PCR

                             Sequencing analysis


결과보고               검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

                             직접 전달하고 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할

                             수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.

 

2. Glutaric aciduria Type II (글루타릭산혈증 2형)

 

     유 전 방 식                    유  전  자                      유전자좌                           유전자 분석 부위

상염색체 열성유전                ETFA                         15q2-25                               전염기서열

                                             ETFB                          19q13.3

                                             ETFDH                       4q32-qter          

 

검사목적              Electron tranfer flavoprotein (ETF)는 ETFA와 ETFB 두 단백질의 heterodimer로써 사립체의 matrix에

                            존재하고, ETFDH는 사립체의 inner matrix에 위치하며 전자전달계에서 중요한 역할을 담당합니다. 3가지

                            유전자의 돌연변이에 따라 Glutaric aciduria(GA) IIA,IIB,IIC로 구분하지만 임상적인 구분은 없습니다. GA II의

                            유전자 돌연변이 검색을 위하여 3가지 유전자의 전 염기서열분석을 합니다. 

 

검체의뢰             말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께

                           실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.

 

검사방법             DNA isolation

                           PCR

                           Sequencing analysis

 

결과보고            검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

                          직접 전달하고 원내전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를

                           확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.

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