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Familial Hypercholesterolemia (가족성 고콜레스테롤혈증)

Familial Hycholesterolemia (가족성 고콜레스테롤혈증)

 

분자유전학
유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
상염색체 열성유전 LDLR 19p13.2 전염기서열

 

검사목적             상염색체 우성유전을 하는 familial hypercholesterolemia(가족성 고콜레스테롤혈증)는

                           19p13.2에 위치한 Low density lipoprotein receptor (LDLR) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

                            LDLR 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 Familial hypercholesterolemia의 확진이 가능합니다.

 

검체의뢰              말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께

                            실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.

 

검사방법              DNA isolation

                            PCR

                            Sequence analysis

 

결과보고              검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

                            직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할

                            수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.

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