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Familial Hyperuricemia (가족성고뇨산혈증)

Familial Hyperuricemia 가족성 고뇨산혈증

 

분자유전학
유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
상염색체 우성유전 UMOD 16p12.3 전염기서열

 

검사목적              Familial Juvenile hyperuricemic nephrophathy (FJHN)은 uromodulin (UMOD) 유전자의

                           결핍에 의하는 질환으로 75%의 FJHN이 UMOD 유전자의 결함에 의하며 25% 정도의 geneitc

                           heterogeneity를 보입니다*.

                           UMOD 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 FJHN의 확진이 가능합니다.

 

검체의뢰             말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후,  검사의뢰서 및 유전자검사동의서

                           함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.

 

검사방법             DNA isolation

                           PCR

                           Sequence analysis

 

결과보고            검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

                          직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 결과를

                          전화 및 FAX로 보고하면서 검사결과지를 우편으로 우송하고 있습니다.

 

* 참고문헌 J Clin Endo&Metab 2003;88:1398-1401.

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