D - G
| Familial Hyperuricemia (가족성고뇨산혈증) | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
Familial Hyperuricemia 가족성 고뇨산혈증
검사목적 Familial Juvenile hyperuricemic nephrophathy (FJHN)은 uromodulin (UMOD) 유전자의 결핍에 의하는 질환으로 75%의 FJHN이 UMOD 유전자의 결함에 의하며 25% 정도의 geneitc heterogeneity를 보입니다*. UMOD 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 FJHN의 확진이 가능합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation PCR Sequence analysis
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 결과를 전화 및 FAX로 보고하면서 검사결과지를 우편으로 우송하고 있습니다.
* 참고문헌 J Clin Endo&Metab 2003;88:1398-1401. |
||||||||||
