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| Campomelic dysplasia (굴지 형성이상) | ||||||||||
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Campomelic dysplasia 굴지성이형성증
검사목적 Campomelic dysplasia (CD)는 다리의 긴뼈가 휘어져 있는 골격형성 장애, 어깨와 골반의 발달 장애, 흉곽의 발육부전, 곤봉발, 심장과 콩팥의 비정상 소견, 발달지연이 특징인 질환입니다. 굴지 형성이상의 77%에서 염색체 핵형은 남성(46,XY)이지만 생식기의 이상으로 여성의 표현형을 보이게 됩니다. 17q24.3-q25.1에 위치한 SOX9 (SRY-related-HMG-box gene 9) 유전자의 haploinsufficiency에 의한 질환으로, SOX9 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 CD의 확진이 가능합니다.
함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
원내 전산을 통해 보고합니다. 외부 수탁의 경우, 검사결과지 원본은 등기우편 발송하며 웹시스템 회원(전문의)은 웹에서도 결과를 확인하실 수 있습니다. 외부수탁 의뢰의 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
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