Achondroplasia 연골무형성증

검사목적              Achondroplasia (ACH)는 dwarfism의 가장 흔한 형태의 질환입니다. 상염색체 우성유전을 하지만,

                            80-90%는 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다. Achondroplasia 환자의 99% 이상이 chromosome

                            4p16.3에 위치한 fibroblast growth factor receptor 3(FGFR3) 유전자상의 2개의 돌연변이에 의합니다.

                            두가지 종류의 돌연변이 모두 이 단백질의 380번째 아미노산인 glycine이 arginine으로 치환됩니다.가장

                            흔한 돌연변이는 이 유전자 cDNA의 염기서열 1138번째 G가 A로 치환된 돌연변이로서 ACH 환자의 약

                            95%에서 발견됩니다.두 번째 돌연변이는 같은 부위의 G가 C로 치환된 돌연변이로서 전체 환자의 약

                            2.5%를 차지합니다*. 의학유전학클리닉 검사실에서는 FGFR3 유전자에서 major에 해당하는 exon

                            6, 7, 8, 11, 13, 17에 대해서 screening하고 있습니다. 

검체의뢰              말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와

                            함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다. 

검사방법              DNA isolation
                            PCR
                            Sequence analysis

결과보고              검사 및 결과보고 소요일은 21일 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

                            원내 전산을 통해 보고합니다. 외부 수탁의 경우, 검사결과지 원본은 등기우편 발송하며 웹시스템

                            회원(전문의)은 웹에서도 결과를 확인하실 수 있습니다. 외부수탁 의뢰의 경우 받으시고자 하는 곳 및

                            담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.

* 참고문헌 Cell 1994;78:335-342.
 

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