Angelman sydnrome (엔젤만증후군)

검사목적              확실한 발생기전은 정확하게 알려지지 않았지만 15번 염색체 근위부(15q11q13)의 미세결실이

                            주원인입니다. 프라더윌리 증후군과 동일한 부위의 염색체 미세결실 질환이지만 임상증상은 확연하게

                            다르게 나타납니다. 어머니로부터 유래한 15번 염색체의 이상이 주원인으로서 크게 3가지로 분류할

                            수 있습니다.
                            1) 어머니로부터 유래한 15번 염색체의 장완 근위부(15q11q13)의 미세결실이 원인인 경우가 75%

                            정도를 차지하며 대부분 자연발생적으로 생겨납니다.
                            2) 2%-3%에서는 부성 uniparental disomy(UPD)로 인해 발생합니다.
                            3) 2%에서는 15번 염색체의 장완 근위부의 imprinting 과정의 돌연변이로 인해 발생합니다.
                            나머지 20% 정도는 15q11-q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이가 원인일 가능성이 높으며,

                            이 경우에는 재발율이 매우 높습니다.

검체의뢰              말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와

                            함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다. 

검사방법              DNA isolation
                            Methylation specific PCR
                            RFLP analysis
                            PCR
                            Sequence analysis 

결과보고              검사 및 결과보고 소요일은 21일 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

                            원내 전산을 통해 보고합니다. 외부 수탁의 경우, 검사결과지 원본은 등기우편 발송하며 웹시스템

                            회원(전문의)은 웹에서도 결과를 확인하실 수 있습니다.외부수탁 의뢰의 경우 받으시고자 하는 곳 및

                            담당 자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.

* 참고문헌 :  Trends in Genetics 1998;14:194-200.
 

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