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| ARC syndrome (Arthrogryposis, Renal dysfunction, Cholestasis) | ||||||||||
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ARC syndrome (Arthrogryposis, Renal dysfunction, Cholestasis)
검사목적 ARC 증후군은 선천적으로 관절굽음증(arthrogryposis), 담즙 정체(cholestasis)와 색소 침착이 동반되어 간에 이상 병변을 일으키며, 신세뇨관의 변성 및 신석회화증 등의 신세뇨관 기능 이상(renal tubular dysfunction)을 특징으로 하는 질환입니다. 초기에는 대사이상으로 발생한다고 추정하였으나, 2004년 염색체 15q26.1에 위치한 VPS33B 유전자 이상을 확인하고 상염색체 열성 유전질환으로 보고 하였습니다. ARC 증후군은 1,000,000명당 1명 발생하는 매우 드문 질환으로 대부분 1세 이전에 사망하며, 특별한 치료 방법이 없기 때문에 가계 분석이나 유전자 검사를 통한 조기 진단이 필요합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서와 함께 48시간 안에 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
원내 전산을 통해 보고합니다. 외부 수탁의 경우, 검사결과지 원본은 등기우편 발송하며 웹시스템 회원(전문의)은 웹에서도 결과를 확인하실 수 있습니다. 외부수탁 의뢰의 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
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