신생아 선천성 대사 질환이란?

물질 대사가 태어날 때부터 현저하게 이상한 질환으로 예를 들어 어느 효소에 이상이 있으면 그효소에 의해 대사 되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적되고, 축적물에 독성이 있으면 인체의 기능 장애가 나타나는데 특히 뇌가 장애를 받기 쉬우며 간이나 신장 등에도 장애를 일으킵니다. 또 물질 생성에도 장애를 일으키어 인체에 중요한 물질이 결핍되어 여러 가지 장애를 일으킬 수 있습니다.

많은 유전성 대사 질환 중 방치하면 중대한 비가역적인 장애를 초래하고 초기에 발견하여 치료하면 장애를 방지할 수 있고 임상 증상으로 조기 진단이 곤란하며 환자 빈도가 비교적 높은 질환들을 신생아기에 screening 하고 있습니다. 방법은 생후 3-7일경에 신생아의 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 채혈용 노지에 묻힌 후 건조시켜서 검사실에 보내어 검사를 시행합니다.

1. 선천성 갑상선 기능 저하증 (Congenital Hypothyroidism)

  신생아 4,000∼6,000명당 1명의 비율로 발생하는 흔한 선천성 내분비 질환으로 갑상선 형성 부전이나 갑상선 호르몬 합성 장애 등에 의해 일어납니다. 신체에서 여러 대사작용과 심혈관 기능 유지, 중추신경계, 골격계의 성장과 발달, 조혈 기능 증가의 작용을 하는 중요한 호르몬인 갑상선 호르몬이 부족한 병으로 영아에서 황달, 변비, 수유곤란등이 나타나며 근긴장 저하 및 심확대, 심잡음 등이 나타날 수 있으며 영아기 이후에는 성장 발달의 지연으로 키가 작아지고 지능 저하, 행동 및 언어 장애와 신경학적 증상들이 나타날 수 있습니다. 갑상선 호르몬이나 갑상선 자극 호르몬을 검사하여 진단할 수 있으며 치료는 갑상선 호르몬 제제인 타이록신을 투여해야 하며 생후 4주 이내에 치료를 시작하면 대부분 성장과 발달에 대한 예후가 좋습니다.

2. 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU)

  페닐알라닌을 전환시키는 효소의 활성이 선천적으로 저하되어 페닐알라닌의 축적으로 인해 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 초래하는 유전성 질환입니다. 한국인의 발생 빈도는 70,000-80,000명중에 한명 정도이고, 영아기부터 구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색이 나타나며 경련이 일어나고 지능 저하를 일으키지만 생후 1개월 이내에 치료를 시작하면 이와 같은 증상은 나타나지 않습니다. 검사는 혈중의 페닐알라닌을 측정하고 치료는 페닐알라닌이 적은 특수분유를 먹는 식이 요법을 시행합니다.

3. 갈락토즈혈증 (Galactosemia)

  효소의 장애로 갈락토즈를 포도당으로 바꾸지 못하고 체내에 갈락토즈가 축적되는 질환으로 80,000-90,000명중에 1명 정도의 빈도로 나타나고 상염색체 열성으로 유전됩니다. 출생후 즉시 발육 부전, 구토, 간비종대, 황달, 설사등이 나타나며 수개월후 백내장, 정신 운동 발육 지연을 보이며 간경변, 산증, 아미노산뇨 등으로 진행합니다. 혈액과 요중에 갈락토즈가 증가되어 있어 진단할 수 있고 치료는 유당이 함유되지 않은 분유를 먹어야 합니다.

4. 선천성 부신 과형성증 (Congenital Adrenal Hyperplasia)

  약 15,000명 출생 중 1명꼴로 나타나는 비교적 흔한 선천성 질환으로 효소의 결핍으로 코티졸(cortisol)과 알도스테론(aldosterone)이 합성되지 않으며 호르몬의 불균형을 일으키어 출생시에 태아 성기 발달에 장애를 일으켜 남성화를 일으키고 색소 침착을 나타내며 전해질 이상으로 염분이 소실되는 증상을 나타내는 질환입니다. 나이가 들면서 점차적으로 남성화가 지속되고 골연령과 성장이 촉진되고 조기에 사춘기가 일어날 수 있습니다. 진단은 17-OH progesterone 등을 검사하여 진단하며 치료는 cortisol 과 Florinef를 투여하여 전해질을 교정하고 촉진된 성장과 사춘기를 정상적으로 조절하여야 합니다.

5. 호모시스틴뇨증 (Homocystinuria)

  20만명당 1명 정도 나타나는 시스타니오닌(Cystathionine) 합성 효소의 장애에 의한 상염색체 열성 유전 질환으로 지능 장애, 경련, 보행 장애 등의 정신 신경 증상, 수정체 탈구, 시력 장애, 근시, 백내장 등의 안증상, 골다공증, 안면 발적, 가늘고 숱이 적은 모발 등의 증상이 있고 혈전 형성의 경향이 있습니다. 혈중 메티오닌(methionine)치가 높고 요에서 호모시스틴이 증가하면 진단할 수 있고 비타민 B6와 메티오닌이 적은 식이 등으로 치료합니다.

울산의대 서울 아산병원 의학 유전학 클리닉 및 검사실   유한욱