검사명
BCR/ABL (DF/ES), FISH analysis
검사목적
t(9;22)(q34;q11.2)은 만성골수성백혈병(CML), 급성골수성백혈병(AML), 급성림프아구성백혈병(ALL), 급성 혼합직계성 백혈병(AMLL)에서 관찰되는 염색체 이상으로, 22q11.2의 BCR과 9q34의 ABL1 유전자의 재배열에 의해 전좌된 22번 염색체(Philadelphia chromosome) 상에 5'BCR/3'ABL fusion gene이 형성됩니다.
BCR과 ABL1 유전자에 대한 probe를 사용한 FISH 검사로써 이를 검출하고, 치료에 대한 반응이나 잔존백혈병세포의 monitoring에 유용하게 이용할 수 있습니다. 특히 CML의 15%에서는 전좌된 9번 염색체[der(9)]에서 3'BCR 및/혹은 5'ABL1 deletion이 발생하며 이는 불량한 예후와 연관된다는 보고들이 있으며, 확인을 위해서는 BCR/ABL FISH 검사가 필요합니다.
검체의뢰
골수 3-5ml을 sodium heparin 시험관에 채취하여 잘 흔든 후, 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다
검사방법
환자의 골수 검체를 24시간 배양한 후, 분열중기세포의 염색체 슬라이드를 만듭니다. 이 슬라이드를 denaturation 시킨 후 해당하는 유전자에 대한 형광소식자(probe)를 보합시켜 형광현미경하에서 관찰합니다. 간기세포와 분열중기세포에서 형광 신호의 유무와 정상 및 비정상 패턴을 분석하여 염색체의 rearrangement를 판정합니다.
결과보고
검사 및 보고 소요시간은 7일에서 14일 정도이며, 결과는 원내전산에서 FISH 형광사진과 염색체 핵형을 확인 할 수 있습니다. 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 결과를 전화 및 FAX로 보고하면서 검사결과지를 우송하고 있습니다.
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