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| Torsion dystonia (염전근이긴장증) | ||||||||||
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Torsion dystonia 염전근이긴장증
검사목적 염전근이긴장증은 지속적인 불수의 근육수축으로 인한 신경질환입니다. Torsion dystonia의 대부분은 DYT1 (dystonia-1; TOR1A,torsin A) 유전자내의 결실돌연변이에 의합니다. Torsion dystonia 환자의 ~70% 이상에서 c.901_903del 돌연변이를 보입니다. DYT1 유전자의 c.901_903del 돌연변이 여부를 확인함으로써 Torsion dystonia의 확진이 가능합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오. * 참고문헌 |
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