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| Thyroid hormone resistance syndrome (갑상샘호르몬무반응증후군) | ||||||||||
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Thyroid hormone resistance syndrome 갑상샘호르몬 무반응 증후군
검사목적 Thyroid hormone resistance syndrome은 serum내의 thyroxine과 triiodothyronine의 농도가 증가하고, 갑상샘저하증 (hypothyroidism)의 가능성이 있습니다. Thyroid hormome resistance syndrome은 3q24.3에 위치한 THRB (thyroid hormome receptor, beta; 혹은 ERBA2, v-ERB-A avian eythroblastic leukemia viral oncogene homolog 2) 유전자의 돌연변이에 의합니다. THRB 유전자의 돌연변이 종류에 따라 우성 또는 열성유전이 결정됩니다.THRB 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 Thyroid hormone resistance syndrome의 확진이 가능합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
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