Spinobulbar muscular atrophy (SBMA; Kennedy disease, 척수구근 근위축증) | R - T | 분자유전학 | 검사 안내 | 의학유전학센터

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Spinobulbar muscular atrophy (SBMA; Kennedy disease, 척수구근 근위축증)

Spinobulbar muscular atrophy (SBMA; Kennedy disease 척수연수근육위축; 케네디병)

분자유전학
유전방식	유전자	유전자좌	유전자 분석 부위
X-염색체 열성유전	AR	Xq11-q12	(CAG)n normal 9-36
X-염색체 열성유전	AR	Xq11-q12	(CAG)n mutation 38-65*

검사목적 Spinobulbar muscular atrophy (SBMA)는 Kennedy disease로도 불리는 신경퇴행성 질환으로,

Xq11-q12에 위치한 AR (Androgen receptor)의 exon1에 위치한 (CAG)n 삼핵산반복서열의

비정상적 증폭에 의합니다.AR 유전자의 (CAG)n의 비정상적 증폭여부를 확인함으로써 SBMA의

확진이 가능합니다.

검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와

함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.

검사방법 DNA isolation
PCR
TNR analysis

결과보고 검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내

전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을

함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을

정확하게 기입하여 주십시오.

* 참고문헌 Med Sci Moni 2003;9;237-245.