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| Prader-Willi syndrome (프라더윌리 증후군) | ||||||||||
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Prader-Willi sydnrome (프라더윌리 증후군)
검사목적 프라더윌리증후군은 아버지로부터 유래한 15번 염색체 (15q11-q13)의 미세결실이 75%, 그리고 어머니의 15번 염색체를 두개 모두 유래된 maternal UPD(uniparental disomy)가 25% 차지합니다. 나머지는 드물게 imprinting center의 이상에 의합니다.15q11-q13에 위치한 SNPRN 유전자의 메틸화양상으로 확인함으로써 Prader-WIlli 증후군의 확진이 가능합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation PCR
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 전산 및 웹시스템상에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.그러므로 의뢰서에 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주시기 바랍니다.
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