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| Nephrogenic DI (신성뇨붕증) | ||||||||||
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Nephrogenic diabetes insipidus (Nephrogenic DI) 신선뇨붕증
검사목적 X-linked nephrogenic diabetes insipidus type I(NDI)은 항이뇨호르몬인 arginine vasopressin에 반응하지 못해 신관에서 수분을 흡수하지 못하는 질환으로 Xp28에 위치한 arginine vasopressin(V2) recptor (AVPR2) 유전자의 결함에 의한 경우가 90% 이상을 차지합니다*. AVPR2 유전자의 돌연변이여부를 확인함으로써 Nephrogenic DI의 확진이 가능합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 전산 및 웹시스템상에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.그러므로 의뢰서에 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주시기 바랍니다.
* 참고문헌 Ann Rev Physiol 2001;63:607-630. |
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