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| Marfan syndrome (말판증후군) | ||||||||||
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1. Marfan syndrome (말판증후군)
검사목적 말판증후군은 거미의 다리모양으로 긴 손가락과 발가락 관절의 과신전, 큰 키, 눈의 수정체 이탈, 심장 대동맥의 확장을 주요특징으로한 결체조직의 질환입니다. 15q21.1에 위치한 fibrillin-1 (FBN1) 유전자의 돌연변이에 의합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 4-6주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
2. Marfan syndrome type2 (2형 말판증후군)
유 전 방 식 유 전 자 유전자좌 유전자 분석 부위 상염색체 우성유전 TGFBR2 3p25-24.2 전염기서열
검사목적 2형 말판증후군은 수정체이탈 증상을 보이지 않는 말판증후군으로서 3p25-24.2에 위치한 TGFBR2 (Transforming growth factor-beta receptor, type2 ) 유전자의 돌연변이에 의합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 4-6주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
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