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| Gonadal dysgenesis, XY female type (성선형성부전증) | ||||||||||
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Gonadal dysgenesis, XY female type; 성선형성부전증
factor (TDF), Testis-determination factor on Y (TDY)로 명명되며, testis 형성에 중요한 역할을 하는 유전자입니다.SRY 유전자의 돌연변이는 gonadal dysgenesis, XY female type (Swyer syndrome의 일종)의 원인이 됩니다.SRY 유전자의 돌연변이여부를 확인함으로써 Gonadal dysgenesis의 확진이 가능합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
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