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| Hurler syndrome (헐러증후군) | ||||||||||
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Hurler syndrome 헐러증후군 (MPS 1형, MPS IH)
검사목적 Mucopolysaccharidosis (MPS)는 특정 리소솜의 효소결핍에 의해 glycosaminoglycan (GAG), 혹은 mocopolysaccharide가 세포나 조직, 기관등에 축적되면서 기능을 점진적으로 저해시키는 질환으로, MPS 중 높은 빈도로 발병되는 질환입니다. Hurler 증후군은 상염색체 열성유전을 하며, 4p16.3에 위치한 alpha-L-iduridase (IDUA) 유전자의 돌연변이에 의합니다. 동일한 유전자의 결핍에 의해 Scheie syndrome으로 명명하기도 하도 Hurler에서 Scheie는 mild에서 severe한 표현형을 가집니다. 각각은 MPS IH, MPS IS로 명명하며, 임상증상에 따라 Hurler-Sheie syndrome (MPS IH/S) 로 명명하기도 합니다. IDUA 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 MPS I의 확진이 가능합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 3-4주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
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