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| Huntington disease (헌팅톤병, 무도병) | |||||||||||
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Huntington disease 헌팅톤 무도증
검사목적 Huntington disease는 주로 성인에서 발병하는 상염색체 우성유전의 신경퇴행성질환으로, 무의식적인 동작, 진행성치매, 정신장애등의 임상증상으로 진단됩니다. 4p16.3에 위치한 IT15 유전자의 첫번째 exon안의 (CAG)n의 비정상적 증폭에 위합니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 등기우편으로 발송하고 있습니다.
* 참고문헌 Hum Mol Genet 2000;9:909-916.
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