G - H
| Hypophospatasia (저인산증) | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
Hypophospatasia (저인산증)
검사목적 저인산증(Hypophosphatasia)은 선천적 대사장애로 근육대사와 뼈 형성과 같은 세포과정에 필수적인 효소인 알칼라인 포스파테이스(alkaline phosphatase)의 감소로 뼈의 재생 및 무기질화 작용의 장애가 일어나는 유전질환입니다.임상 증상은 다양한 형태로 나타납니다. 출생 전 태아에서 나타나기도 하며, 생후 수년이 지날 때까지 나타나지 않을 수도 있습니다. 무기질 골(mineralized bone) 이 없는 상태로 사산되거나 생후 6개월 이내에 증상이 나타나는 경우가 가장 중증으로, 뼈의 탈회가 현저하며 보통 두개 협착, 안구 돌출, 뇌 장애를 동반하며 보통 1년 이내에 사망합니다. 소아에서는 방사선, 조직학적으로 골 변화가 구루병의 양상과 유사하며 유치의 조기 소실이 나타나고 성인에서는 병적골절, 골 연화증이 나타나거나 증상이 없기도 합니다. 주산기(양성) 저인산증(Perinatal(benign) hypophosphatasia), 영아기 저인산증(Infantile hypophophatasia), 가성 저인산증(Pseudohypophosphatasia), 아동기 저인산증(childhood hypophosphatasia), 성인기 저인산증(Adult hypophsphatasia), 치아 저인산증 Odontohypophosphatasia)로 구분됩니다. 저인산증은 상염색체 우성 또는 열성으로 유전됩니다. 정확한 유병률은 밝혀지지 않았으나 캐나다의 온타리오주의 소아과 병원의 기록에 의하면 주산기와 영아기의 상염색체 열성형질로 유전되는 저인산증의 경우에서 약 100,000명당 한명의 비율로 나타나는 것으로 보고되었습니다. (alkaline phosphatase)의 감소로 발생하며, 원인 유전자는 1번 염색체 단완(1p36.1-p34)에 위치한 ALPL로 밝혀졌습니다.
검체의뢰 말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 즉시 검사실로 운반하며 실온을 유지합니다.
검사방법 DNA isolation
결과보고 검사 및 보고 소요시간은 1-2주 정도이며,결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 원내 전산 및 웹시스템에 동시에 보고하며, 외부 수탁의 경우, 의뢰하신 병원으로 검사 결과지와 영수증을 함께 등기우편으로 발송합니다.외부수탁으로 의뢰하시는 경우 받으시고자 하는 곳 및 담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.
|
||||||||||
