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Fabry disease (파브리병) | ||||||||||
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Fabry disease (파브리씨병)
검사목적 Fabry disease(파브리병)은 리소좀에서 당지질 대사에 필요한 효소, GLA (a-galactosidase A)의 결핍으로 인해 발생하는 리소좀 저장질환 중의 하나로 X염색체 관련 열성유전을 하는 희귀한 유전성 대사질환입니다. GLA 돌연변이는 모든 exon에 걸쳐 heterogenous하게 나타납니다. GLA 유전자의 전염기서열 분석을 통한 돌연변이 여부를 확인하고자 합니다.
검체의뢰말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서 와 함께 유전자검사는 실온상태로 48시간 안에, 효소검사는 24시간 안에 검사실로 운반합니다.
검사방법DNA isolation PCR Sequence analysis
결과보고검사 및 보고 소요시간은 2-3주 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를 직접 전달하고, 원내 전산으로도 동시에 보고됩니다. 외부 수탁의 경우, 웹시스템에서 결과를 확인할 수 있으며 검사결과지는 우편으로 발송하고 있습니다.
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