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Androgen insensitivity syndrome (AIS; 안드로겐( 남성호르몬) 불감성 증후군)

Androgen insensitivity syndrome (안드로겐 불감성 증후군)

 

분자유전학
유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
X-염색체 연관 열성유전 AR Xq11-q12 전염기서열

 

검사목적              Andrgen insensitivity syndrome은 정상 남성 염색체형(46,XY)을 가지면서 여성부속기가 발달하고,

                            비정상적 고환을 가지는 질환으로 androgen 수용체(androgen recptor; AR)의 이상에 의해 androgen

                            호르몬이 정상적으로 작용하지 못함으로써 발생합니다. AR 유전자에서의 돌연변이 여부를 확인함으로써

                            andrgen insensitivity syndrome의 확진이 가능합니다.


검체의뢰              말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서

                            함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다. 


검사방법              DNA isolation
                            PCR
                            Sequence analysis


결과보고              검사 및 결과보고 소요일은 21일 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

                            원내 전산을 통해 보고합니다. 외부 수탁의 경우, 검사결과지 원본은 등기우편 발송하며 웹시스템

                            회원(전문의)은 웹에서도 결과를 확인하실 수 있습니다. 외부수탁 의뢰의 경우 받으시고자 하는 곳 및

                            담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.

 

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