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Aminoglycoside induced deafness (아미노글리코사이드 항생제 유발성 난청)

Amyloglycoside induced deafness (아미노글리코사이드 항생제 유발성 난청)

 

분자유전학
유전방식 유전자 유전자좌 유전자 분석 부위
사립체성모계유전 MTRNR1/MTCO1 사립체유전자 m.648-1601/m.5904-7445

 

검사목적              스트렙토마이신, 가나마이신, 토브라마이신, 네오마이신등을 포함하는 아미노글리코사이드계 항생제에

                            의해 유발되는 난청은 아직 정확한 기작은 알려져있지 않으나, m.1555A>G*, m.7445A>G**등의

                            사립체성 유전자의 돌연변이등이 있는 경우, 아미노글리코사이드계 항생제에 의해 달팽이관의 모세포에

                            있는 사립체유전자의 ATP 생성이 저해되는 것으로 알려져 있습니다.


검체의뢰              말초혈액 3-5ml을 EDTA 시험관에 채혈하여 잘 흔든 후, 검사의뢰서 및 유전자검사동의서

                            함께 실온상태로 48시간 안에 검사실로 운반합니다. 


검사방법              DNA isolation
                            PCR
                            Sequencing analysis


결과보고              검사 및 결과보고 소요일은 21일 정도이며, 결과보고 방법은 염기서열분석 결과가 첨부된 판독서를

                            원내 전산을 통해 보고합니다. 외부 수탁의 경우, 검사결과지 원본은 등기우편 발송하며 웹시스템

                            회원(전문의)은 웹에서도 결과를 확인하실 수 있습니다. 외부수탁 의뢰의 경우 받으시고자 하는 곳 및

                            담당자 성명을 정확하게 기입하여 주십시오.


 참고문헌 :  * Nat Genet 1993;4:289-294.
                ** Am J Med Genet 2005;138:133-140

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